Bebeklerin büyük çoğunluğu normal olarak dünyaya gelmektedir ancak bütün gebelerde düşük olasılıkla mental veya fiziksel geriliği olan bebek sahip olma olasılığı vardır. Gebelikte tarama testleri bebeğin yapısal, kromozomal ve genetik anomalileri açısından değerlendirilmesine olanak sağlayan bir dizi teknik işlemi kapsamaktadır.İleri tıp teknolojisinin gelişimiyle paralellik gösteren tarama testlerinin kullanılmasının asıl amacı; bebeğin sahip olduğu hastalıkların, özürlerin önlenmesi; önlenemediği durumlarda erken müdahale edilmesidir. Tarama testleri gebeliklerde Down’s sendromu, Edwards sendromu ve Turner sendromu gibi bazı genetik hastalıklar için yüksek risk taşıyan gebelikleri belirler. Ancak kesin tanı koydurucu testler değildirler.

İkili Tarama Testi

İkili tarama testi Down’s sendromu risk hesaplamasında doğruluk oranı en yüksek olan tarama testidir. İkili tarama testi 11–14. gebelik haftasında yapılan ultrasonografi ile anne kanındaki PAPP-A, serbest β-Hcg’nin ölçülmesi ile gebeye özgü Down’s sendrom riskinin belirlenmesi işlemidir. Bu tarama testinin duyarlılık oranı eğer sertifikiye kişiler tarafından yapılır ise %90 – %95’dir. Bu sadece Down’s sendromu için değil aynı zamanda kalp anomalileri içinde tarama testidir. Bilindiği üzere, ense kalınlığı artmış (3,5 mm ve üzeri) ve triküspit akımda regürjitasyon olan fetüslerde kalp anomalisi olma olasılığı %3,5’dur. Bu test ultrasonografi ile aşağıdakilerin ölçümleri ile yapılmaktadır.

  • Anne yaşı
  • Ense kalınlığı (nukal translusensi) ölçümü. Bütün bebeklerin ensesinin arkasında küçük miktarda sıvı birikimi mevcuttur. Down’s sendromu olan bebeklerde ense kalınlığı ölçümü daha kalındır.
  • Bebek kalp hızı. Belirli kromozom anomalisi olan bebeklerde kalp hızı artmıştır.
  • Burun kemiğinin varlığı. Down’s Sendromu olan bebeklerde genellikle burun kemiği kısa veya yoktur. Aynı zamanda, kemik oluşumu gecikmesi nedeniyle bazı normal bebeklerde burun kemiği gözlenmeyebilir. Burun kemiği gözlenmeyen bebeklerin çoğu normaldir.
  • Triküspit kapaktan geçen kan akımı. Normal olarak kan akımı bebeğin kalbinin sağ ventriküllünden sağ atriumuna doğru triküspit kapaktan geçmektedir. Ancak bazen karşı yönde kan akımı gözlenebilir (tirküspit regürjitasyonu). Down’s sendromu olan birçok bebekte tirküspit regürjitasyonu gözlenmektedir. Normal bebeklerin bir kısmında da tirküspit regürjitasyonu saptanmaktadır.
  • Duktus venozusdan geçen kan akımı. Bu damar oksijenli kanı umbilikal venden kalbe doğru taşımaktadır. Doppler ultrasonografi ile elde edilen dalga formu iki şekilde klasifiye edilmektedir: pozitif (normal) veya ters akım (anormal). Genellikle Down’s sendromu olan bebeklerde ters akım gözlenmektedir ve bazı normal bebeklerde de ters akım gözlenmektedir.
  • Anne kanında bulunan iki hormonun ölçümü: PAPP-A ve free ß-hCG.

Üçlü Tarama Testi

Nukal translüsensiden önce yaygın olarak Down’s sendromunu tarama testi olarak kullanılan bir test idi. Bu test anne kanındaki serbest β-Hcg, östrodiol ve AFP 16 – 21. gebelik haftasında seviyelerine bakılarak yapılmaktadır. Üçlü tarama testinin duyarlılık oranı %60 – 65’dir. Bu testte ikili tarama testi gibi yüzde yüz tanı koydurucu özelliği olmayan bir tarama testidir.

Dörtlü (Quadruple) Tarama Testi

Dörtlü tarama testi üçlü tarama testinde bakılan hormonlara inhibin-A’nın eklenmesi ile yapılır. Bu testin duyarlılık oranı %65 – 70’dir.

İntegre Test

İntegre test iki aşamalı olarak yapılmaktadır. İlk olarak 11 – 13. gebelik haftasında ikili tarama testi (kombine test) ve daha sonra 16 – 21. gebelik haftasında anne kanında serbest β-Hcg, AFP, östrodiol ve inhibin-A (quadruple test) ölçülmektedir. Bu sonuçlar bir bilgisayar programına konularak risk hesaplanmaktadır. Bu testin duyarlılık oranı %90’dır. Ancak sonuç en erken 16. Haftadan sonra değerlendirilebilmektedir.

Tarama test sonucu nasıl değerlendirilmektedir?

Dünyada bu testler için 1/250 sınır değer olarak oluşturulmuştur. Ancak bizim kliniğimizin uygulamasında tarama testlerin sonucunda ortaya çıkan değerler aileye anlatılmakta ve aile ile birlikte risk değerlendirilmesi yapılarak bir üst testler olan girişimsel testlere gerek olup olmadığı belirlenmektedir. Kromozom anomalilerinde kesin tanı koryon villüs örneklemesi (CVS), amniosentez veya kordosentez gibi girişimsel işlemler ile konulabilmektedir.

Artmış riskim var ise ne yapmalıyım?

Test sonucu yaklaşık olarak %5 hastada yüksek (1/250’den fazla) olarak gelecektir ve bebeklerin büyük çoğunluğu sağlıklı olarak doğmaktadır. Örneğin, bebeğinizin riski 1/5 olduğu durumda dahi bebeğinizin Down’s sendromu olma olasılığı olmama olasılığından daha azdır. Buna rağmen, bir kez gebeliğiniz kromozom anomalisi açısından yüksek riskli olarak adlandırıldığında, büyük olasılıkla endişe duyacak ve belki ne yapacağınız hakkında kararsız kalacaksınız. Önceden belirtiğimiz gibi kesin tanı sadece girişimsel testler (CVS veya amniosentez) ile konulabilmektedir.

Artmış ense kalınlığı (nukal translusensi) ne anlama gelmektedir?

Bebeğin ensesinde cildin altındaki sıvı birikimine Nukal translusensi denilmektedir. Bütün bebeklerin enselerinde bir miktar sıvı birikimi vardır ancak Down’s sendromu olan bebeklerde bu sıvı birikimi daha fazladır. Artmış nukal ense kalınlığı normal bebeklerde görülebileceği gibi kalp defektleri, nadir rastlanan genetik hastalıklar ve kromozomal anomalili bebeklerde de görülebilir.