Bebeklerin b??y??k ??o??unlu??u normal olarak d??nyaya gelmektedir ancak b??t??n gebelerde d??????k olas??l??kla mental veya fiziksel gerili??i olan bebek sahip olma olas??l?????? vard??r. Gebelikte tarama testleri bebe??in yap??sal, kromozomal ve genetik anomalileri a????s??ndan de??erlendirilmesine olanak sa??layan bir dizi teknik i??lemi kapsamaktad??r.??leri t??p teknolojisinin geli??imiyle paralellik g??steren tarama testlerinin kullan??lmas??n??n as??l amac??; bebe??in sahip oldu??u hastal??klar??n, ??z??rlerin ??nlenmesi; ??nlenemedi??i durumlarda erken m??dahale edilmesidir. Tarama testleri gebeliklerde Down???s sendromu, Edwards sendromu ve Turner sendromu gibi baz?? genetik hastal??klar i??in y??ksek risk ta????yan gebelikleri belirler. Ancak kesin tan?? koydurucu testler de??ildirler.

??kili Tarama Testi

??kili tarama testi Down???s sendromu risk hesaplamas??nda do??ruluk oran?? en y??ksek olan tarama testidir. ??kili tarama testi 11???14. gebelik haftas??nda yap??lan ultrasonografi ile anne kan??ndaki PAPP-A, serbest ??-Hcg???nin ??l????lmesi ile gebeye ??zg?? Down???s sendrom riskinin belirlenmesi i??lemidir. Bu tarama testinin duyarl??l??k oran?? e??er sertifikiye ki??iler taraf??ndan yap??l??r ise %90 – %95???dir. Bu sadece Down???s sendromu i??in de??il ayn?? zamanda kalp anomalileri i??inde tarama testidir. Bilindi??i ??zere, ense kal??nl?????? artm???? (3,5 mm ve ??zeri) ve trik??spit ak??mda reg??rjitasyon olan fet??slerde kalp anomalisi olma olas??l?????? %3,5???dur. Bu test ultrasonografi ile a??a????dakilerin ??l????mleri ile yap??lmaktad??r.

  • Anne ya????
  • Ense kal??nl?????? (nukal translusensi) ??l????m??. B??t??n bebeklerin ensesinin arkas??nda k??????k miktarda s??v?? birikimi mevcuttur. Down???s sendromu olan bebeklerde ense kal??nl?????? ??l????m?? daha kal??nd??r.
  • Bebek kalp h??z??. Belirli kromozom anomalisi olan bebeklerde kalp h??z?? artm????t??r.
  • Burun kemi??inin varl??????. Down???s Sendromu olan bebeklerde genellikle burun kemi??i k??sa veya yoktur. Ayn?? zamanda, kemik olu??umu gecikmesi nedeniyle baz?? normal bebeklerde burun kemi??i g??zlenmeyebilir. Burun kemi??i g??zlenmeyen bebeklerin ??o??u normaldir.
  • Trik??spit kapaktan ge??en kan ak??m??. Normal olarak kan ak??m?? bebe??in kalbinin sa?? ventrik??ll??nden sa?? atriumuna do??ru trik??spit kapaktan ge??mektedir. Ancak bazen kar???? y??nde kan ak??m?? g??zlenebilir (tirk??spit reg??rjitasyonu). Down???s sendromu olan bir??ok bebekte tirk??spit reg??rjitasyonu g??zlenmektedir. Normal bebeklerin bir k??sm??nda da tirk??spit reg??rjitasyonu saptanmaktad??r.
  • Duktus venozusdan ge??en kan ak??m??. Bu damar oksijenli kan?? umbilikal venden kalbe do??ru ta????maktad??r. Doppler ultrasonografi ile elde edilen dalga formu iki ??ekilde klasifiye edilmektedir: pozitif (normal) veya ters ak??m (anormal). Genellikle Down???s sendromu olan bebeklerde ters ak??m g??zlenmektedir ve baz?? normal bebeklerde de ters ak??m g??zlenmektedir.
  • Anne kan??nda bulunan iki hormonun ??l????m??: PAPP-A ve free ??-hCG.

????l?? Tarama Testi

Nukal transl??sensiden ??nce yayg??n olarak Down???s sendromunu tarama testi olarak kullan??lan bir test idi. Bu test anne kan??ndaki serbest ??-Hcg, ??strodiol ve AFP 16 ??? 21. gebelik haftas??nda seviyelerine bak??larak yap??lmaktad??r. ????l?? tarama testinin duyarl??l??k oran?? %60 ??? 65???dir. Bu testte ikili tarama testi gibi y??zde y??z tan?? koydurucu ??zelli??i olmayan bir tarama testidir.

D??rtl?? (Quadruple) Tarama Testi

D??rtl?? tarama testi ????l?? tarama testinde bak??lan hormonlara inhibin-A???n??n eklenmesi ile yap??l??r. Bu testin duyarl??l??k oran?? %65 ??? 70???dir.

??ntegre Test

??ntegre test iki a??amal?? olarak yap??lmaktad??r. ??lk olarak 11 ??? 13. gebelik haftas??nda ikili tarama testi (kombine test) ve daha sonra 16 ??? 21. gebelik haftas??nda anne kan??nda serbest ??-Hcg, AFP, ??strodiol ve inhibin-A (quadruple test) ??l????lmektedir. Bu sonu??lar bir bilgisayar program??na konularak risk hesaplanmaktad??r. Bu testin duyarl??l??k oran?? %90???d??r. Ancak sonu?? en erken 16. Haftadan sonra de??erlendirilebilmektedir.

Tarama test sonucu nas??l de??erlendirilmektedir?

D??nyada bu testler i??in 1/250 s??n??r de??er olarak olu??turulmu??tur. Ancak bizim klini??imizin uygulamas??nda tarama testlerin sonucunda ortaya ????kan de??erler aileye anlat??lmakta ve aile ile birlikte risk de??erlendirilmesi yap??larak bir ??st testler olan giri??imsel testlere gerek olup olmad?????? belirlenmektedir. Kromozom anomalilerinde kesin tan?? koryon vill??s ??rneklemesi (CVS), amniosentez veya kordosentez gibi giri??imsel i??lemler ile konulabilmektedir.

Artm???? riskim var ise ne yapmal??y??m?

Test sonucu yakla????k olarak %5 hastada y??ksek (1/250???den fazla) olarak gelecektir ve bebeklerin b??y??k ??o??unlu??u sa??l??kl?? olarak do??maktad??r. ??rne??in, bebe??inizin riski 1/5 oldu??u durumda dahi bebe??inizin Down???s sendromu olma olas??l?????? olmama olas??l??????ndan daha azd??r. Buna ra??men, bir kez gebeli??iniz kromozom anomalisi a????s??ndan y??ksek riskli olarak adland??r??ld??????nda, b??y??k olas??l??kla endi??e duyacak ve belki ne yapaca????n??z hakk??nda karars??z kalacaks??n??z. ??nceden belirti??imiz gibi kesin tan?? sadece giri??imsel testler (CVS veya amniosentez) ile konulabilmektedir.

Artm???? ense kal??nl?????? (nukal translusensi) ne anlama gelmektedir?

Bebe??in ensesinde cildin alt??ndaki s??v?? birikimine Nukal translusensi denilmektedir. B??t??n bebeklerin enselerinde bir miktar s??v?? birikimi vard??r ancak Down???s sendromu olan bebeklerde bu s??v?? birikimi daha fazlad??r. Artm???? nukal ense kal??nl?????? normal bebeklerde g??r??lebilece??i gibi kalp defektleri, nadir rastlanan genetik hastal??klar ve kromozomal anomalili bebeklerde de g??r??lebilir.