Gebelik döneminde anne kanında hem anneye, hem de bebeğe ait genetik yapılar bulunmaktadır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılan testlerle anne kanında bebeğe ait genetik bilgilere ulaşılarak bebekte Down Sendromu riski değerlendirilebilmektedir.

Günümüzde Down Sendromu tanısının konmasında; İkili, Üçlü, Dörtlü ve İntegrin tarama testleri yapılmakta, risk artışı tespit edilen anne adaylarında ileri bir tetkik olan CVS (cordon villus biopsisi) veya amniosentez önerilmektedir. Ancak CVS ve amniosentez bebeğin bulunduğu ortama dışarıdan yapılan müdahelelerdir ve her iki testde de yaklaşık 200 uygulamada bir bebek kaybı riski vardır.

Yeni yöntemde ise, tarama testlerinde Down Sendromu risk artışı tespit edilen anne adaylarında veya isteğe bağlı olarak anneden alınan kanda bebeğe ait hücrelere ulaşılarak hiçbir gebelik kaybı riski olmadan daha güvenli ve doğruluk oranı yüksek Down Sendromu risk değerlendirmesi yapmak mümkün. Bu test 10 hafta ve üzerindeki gebelerde hem kolaylık, hem güvenlik, hemde yüzde yüze yakın doğruluk oranıyla güvenirlik sağladığı için tercih ettiğimiz bir yöntemdir.